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NIPT


O teste pré-natal não invasivo

NIPT é um exame não invasivo que avalia possíveis alterações cromossômicas do feto e alterações sexuais (X e Y), através de uma simples coleta de sangue da mãe. 

Mulher grávida e enfermeira

Avalia o risco fetal para:
• Síndrome de Down (Trissomia 21)
• Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
• Síndrome de Patau (Trissomia 13)
• Alterações nos cromossomos sexuais (X e Y)
• Triploidia

NIPT Panorama Básico 

Mãe novos que esperam

NIPT Panorama Ampliado

Avalia o risco fetal para:
• Síndrome de Down (Trissomia 21)
• Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
• Síndrome de Patau (Trissomia 13)
• Alterações nos cromossomos sexuais (X e Y)
• Triploidia
• Síndromes de microdeleção (DiGeorge - 22q11.2, deleção 1p36, Cri-du-chat - 5p15.2, Angelman e Prader-Willi - deleção 15q11.2)

gravidez

NIPT Panorama Básico Gemelar, Ovodoação e Barriga Solidaria 

Avalia o risco fetal para:
• Síndrome de Down (Trissomia 21)
• Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
* Síndrome de Patau (Trissomia 13)
* Alterações nos cromossomos sexuais (X e Y)
* Triploidia

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Resultado em 20 dias úteis

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Anormalidades cromossômicas totais e microdeleções avaliadas nos panoramas: 

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Trissomia 21

Ela é causada por uma cópia extra do cromossomo 21 e também é chamada de Síndrome de Down. É a causa genética mais comum e ocorre em aproximadamente 1 a cada 850 bebês nascidos vivos. 

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Trissomia 18

Ela é causada por uma cópia extra do cromossomo 18 e é chamada de Síndrome de Edwards. A trissomia 18 ocorre em aproximadamente 1 a cada 8.000 bebês nascidos vivos. 

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Trissomia 13

Ela é causada por uma cópia extra do cromossomo 13 e também é chamada de Síndrome de Patau. A trissomia 13 ocorre aproximadamente em 1 a cada 20.000 bebês nascidos vivos. 

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Monossomia X

Ela é causada pela falta de um cromossomo X e também é chamada de Síndrome de Turner. Ela também afeta meninas e é encontrada a cada 1 em 5.000 bebês  nascidos vivos. 

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Triploidia

Ela é causada por uma cópia extra de todos os cromossomos. Elas são descobertas em cerca de 1 a cada 1.000 gestações no primeiro trimestre. 

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Síndrome da deleção 22q11.2

A síndrome da deleção 22q11.2, também conhecida como Síndrome de DiGeorge, é causada pela perda de uma pequena porção do cromossomo 22. Ocorre em cerca de 1 a cada 4.000 bebês nascidos vivos. 

Fonte: Nussbaum et al 2016 Thompson and Thompson Genetics in Medicine (8th Ed) Oxford Saunders, Phila, PA; 2- Arthur Robinson & Mary G Linden, Clinical Genetics Handbook, (2nd Ed). Cambridge, Mass, Blackwell Scientific Publications 

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