A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico de origem genética, ligado ao cromossomo X com caráter dominante. A doença é relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. Desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 indivíduos do sexo feminino. Desde que foi identificada, sempre foi vislumbrada a natureza genética dessa desordem, primeiro por afetar predominantemente o sexo feminino, e também pelos raros casos familiares, embora se trate de síndrome de ocorrência esporádica em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%. 
Os pacientes apresentam uma redução do tônus muscular, comportamento social semelhante ao autismo, microcefalia, movimentos retorcidos das mãos, perda do uso correto das mãos, diminuição da habilidade de expressar sentimentos, esquiva do contato visual. Os sintomas aparecem entre os 6 e 18 meses de idade. Mutações no gene MECP2 estão presentes em mais de 80% dos pacientes com Síndrome de Rett. Cerca de 8% dos pacientes apresentam grandes deleções no gene MECP2 que não são detectadas pela técnica de sequenciamento. A análise por MLPA é recomendada quando é evidenciado um resultado negativo. Em relação a penetrância da doença, ocasionalmente mulheres heterozigotas para mutações no gene MECP2 podem não apresentar evidência clínica de distúrbio neurológico como resultado protetor da inativação do cromossomo X.