A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica dominante com uma alta frequência na população (1 de cada 2500). Se caracteriza por baixa estatura, defeitos congênitos do coração, pescoço com pregas, forma inusual do tórax (pectus excavatum), retardo mental de grau variável, rasgos faciais característicos (olhos de base ampla ou inclinados para abaixo, orelhas de implantação baixa ou de forma anormal). 
Frequentemente se observam vários tipos de defeitos de coagulação e displasias linfáticas. Em 50-80% das pessoas afetadas por esta síndrome aparecem cardiopatias congênitas. A estenose de válvula pulmonar, junto da displasia, é o defeito mais comum do coração e aparece em 20-50% das pessoas. 
A cardiomiopatia hipertrófica encontra-se em 20-30% das pessoas, pode estar presente desde o momento do nascimento ou aparecer na infância. Outros defeitos estruturais observados com frequência incluem defeitos nos septos auricular e ventricular, galho estenose da artéria pulmonar e tetralogia de Fallot. Também podem aparecer até em 95% dos afetos anomalias oculares, incluindo estrabismo, os defeitos de refração, ambliopia e nistagmo. 
São vários os genes que foram associados com a síndrome de Noonan PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Aproximadamente 50% dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene PTNP11, entre um 3-17% no gene RAF1, 10% no gene SOS1 e menos de 5% no gene KRAS. Os defeitos nestes genes fazem com que certas proteínas envolvidas no crescimento e desenvolvimento se voltem hiperativas.