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PAINEL DE SÍNDROME DE NOONAN E RASOPATIAS [P-NOO]
O Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias identifica mutações em 21 genes relacionados à doenças como Síndrome de Noonan, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea e Síndrome de Costello. As Síndromes de Noonan, Costello e Cardio-facio-cutânea são doenças correlatas, com achados clínicos que se sobrepõem, incluindo dismorfismos faciais, defeitos cardíacos, musculo-esqueléticos e cutâneos, além de atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. São causadas por mutações germinativas em genes da via RAS-MAPK. A maioria dos casos de Noonan resulta de mutações em três genes: PTPN11, SOS1 e RAF1. Mutações no PTPN11 correspondem a 50% de todos os casos, enquanto mutações no SOS1 correspondem a 10-15% e mutações no RAF1 correspondem a 5-10% dos casos aproximadamente. Cerca de 2% das pessoas com Noonan apresentam mutação no gene KRAS e, geralmente, possuem uma forma mais grave da doença. São analisados os seguintes genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2 e SPRED1.

PAINEL DE SÍNDROME DE NOONAN E RASOPATIAS [P-NOO]

SKU: P-NOO
R$3.299,00Preço
  • Material

    Sangue Total EDTA
  • Prazo

    35 dias úteis
  • Preparo

    Não necessita preparo.
  • Método

    Sequenciamento por NGS
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