A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) catalisa a conversão de metilenotetrahidrofolato em metiltetrahidrofolato, o principal doador de metil para a conversão de homocisteína em metionina. 
 Esta reação é necessária para o processo de vários passos que converte a homocisteína aminoácido para outro aminoácido de metionina, importante para a produção de proteinas. 
 Dois polimorfismos mais comuns as mutações 677C>T (p.Ala222Val) e 1298A>C (p.Glu429Ala) ambos alterações missense resulta em uma enzima com atividade reduzida, que é vinculada aos maiores níveis plasmáticos de homocisteína. E solicitado para avaliação clínica da atividade enzimática reduzida, doença cardíaca coronariana e perda de gravidez recorrente. 
 Estudos recentes de metanálises têm contestado a associação entre hiper-homocisteinemia e risco de doença coronariana e entre o estado do polimorfismo de MTHFR e o risco de tromboembolismo venoso. Existe uma evidência crescente de que o polimorfismo MTHFR tem uma utilidade clinica minima e, portanto deve ser avaliado com cautela.