A doença celíaca (DC) ou enteropatia por sensibilidade ao glúten é uma doença com forte predisposição genética. A DC caracteriza-se por uma resposta imunitária anormal aos peptídeos derivados da gliadina e da glutenina. Os linfócitos T CD4+ sensíveis reconhecem múltiplos epítopos do glúten, através das moléculas DQ2 e DQ8. Cerca de 90-95% dos portadores expressam moléculas do complexo DQ2. O restante apresenta, na maioria dos casos, o haplótipo DQ8. Embora possam existir outros genes envolvidos na intolerância ao glúten, vários estudos científicos referem que os alelos HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 estão associados à DC. É recomendado a detecção dos alelos DQA1*05 e DQB1*02 (DQ2.5) e DQB1*0302 (DQ8) para associação com a doença celíaca. Devido a sua heterogeneidade, o diagnóstico da doença celíaca depende de uma abordagem clínica, laboratorial e histopatológica combinada. O exame, no entanto, auxilia a excluir essa possibilidade, já que a ausência de ambos os marcadores torna a hipótese de um indivíduo ser portador da doença improvável. Aliado à pesquisa dos anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase, esse teste também é útil na investigação de indivíduos que apresentem biópsia de jejuno inconclusiva e na abordagem dos pacientes com restrições à realização da biópsia.