As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha. Apresentam padrão de herança autossômico dominante. Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados. A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6).